Teste do Pézinho
O Teste do Pezinho deve ser realizado após o bebê completar 48 h de vida até 12 dias de vida. Trata-se de um exame de Triagem Neonatal obrigatório. È de responsabilidade do Hospital a realização do exame e uma responsabilidade dos pais levar o bebê para a coleta. Dentre as principais doenças triadas estão a Fenilcetonúria, o Hipotireiodismo Congênito, as Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística. Outras patologias também podem ser triadas pelo Exame do Pezinho. O Laboratório APAE – SP realiza a análise dos exames e envia o resultado pelo correio em casa em torno de 20 dias. Saiba mais sobre as doenças triadas no Teste do Pezinho:
• Fenilcetonúria
Doença hereditária causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima, fato que impede a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina. Os altos níveis de fenilalanina não metabolizada causam alterações no sistema nervoso, levando à deficiência mental severa e irreversível nos casos não tratados.
• Hipotireiodismo Congênito
É uma doença causada pela falta ou produção deficiente da tiroxina, um hormônio da tireóide necessário para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do cérebro. A falta da tiroxina traz consequências como retardo mental grave e comprometimento do desenvolvimento físico nos casos não tratados precocemente.
• Hemoglobinopatias (Anemia Falciforme)
É uma doença causada pela alteração estrutural na molécula de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos. Os indivíduos afetados apresentam complicações que podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, sendo susceptíveis a anemias, atraso no crescimento e dores e infecções generalizadas.
• Fibrose Cística
É uma doença causada pela deficiência na síntese da proteína CFTR que transporta sais pelas membranas epiteliais. Provoca o aumento da viscosidade das secreções, propiciando infecções respiratórias e gastrointestinais. A falta de secreções adequadas também causa dificuldades na absorção dos alimentos e diarréia crônica.